BEGIN:VCALENDAR VERSION:2.0 PRODID:-//University of Iceland//AI Centre//EN CALSCALE:GREGORIAN METHOD:PUBLISH BEGIN:VEVENT UID:ff55970f-fdab-4a26-b484-c9f7b51a6765@ai.hi.is DTSTAMP:20261025T064513Z DTSTART:20260915T090000Z DTEND:20260915T100000Z SUMMARY:Íslenskt erfðamengisviðmið DESCRIPTION:Guillaume Holley og Hannes Pétur Eggertsson kynna grein þeirr a: An Icelandic pangenome reference\, sem birtist nýverið í Nature.\n\n \nViðmiðunarskekkja (reference bias) er vandamál sem hefur áhrif á fl estar erfðamengisrannsóknir þar sem stuttum raðlesningum er varpað á viðmiðunarerfðamengi. Hægt er að draga úr henni með því að varp a á margar haplótýpur sem koma fram í safnerfðamengi (pangenome). Hé r kynnum við tvær nýjar aðferðir til að takast á við viðmiðunars kekkju: Emblask til að byggja safnerfðamengi og Weaver til að varpa á safnerfðamengi í stórum stíl. Emblask er blandað vinnsluferli fyrir t víþætta samsetningu með aðgreindum haplótýpum\, byggt á bæði lö ngum og stuttum raðlesningum og ætlað þríeykisgögnum foreldra og afk væmis. Með Emblask settum við saman 698 íslenskar haplótýpur og bæt tum þeim við safnerfðamengi Human Pangenome Reference Consortium (HPRC) til að smíða íslenskt viðmiðunar-safnerfðamengi (HPRC-ICE) sem inn iheldur 51\,41 milljón smábreytileika. Við vörpuðum stuttum raðlesni ngum 57.630 Íslendinga á HPRC-ICE með Weaver og greindum 98\,96 milljó nir breytileika\, sem er 6\,17% aukning miðað við vörpun á línulegt viðmiðunarerfðamengi. Við fundum nýja breytileika á svæðum með l ága vörpunarhæfni\, þar á meðal meinvaldandi einbasabreytileika (SNP ) í GBA1 sem tengist snemmkomnum Parkinsonssjúkdómi og missense-breytil eika í CBS sem er meinvaldandi fyrir hómócystínmigu. Við endurtókum tengsl GBA1 í UK Biobank með markvissri endurvörpun 429.193 breskra og írskra þátttakenda.\n\nhttps://ai.hi.is/is/events/an-icelandic-pangenom e-reference/ LOCATION:Íslensk erfðagreining\, Tjarnarsalur URL:https://ai.hi.is/is/events/an-icelandic-pangenome-reference/ STATUS:CONFIRMED END:VEVENT END:VCALENDAR